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Dos profesores de la Universidad de Sevilla han puesto en marcha el proyecto ENACH Synthesis, que tiene como objetivo la síntesis de una sustancia que actualmente se usa para tratar alguno de los subtipos de las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH).

Las ENACH engloban a un grupo de patologías raras con una prevalencia de uno a tres pacientes por cada millón de habitantes. En el mundo hay aproximadamente 15.000 pacientes que sufren alguna de ellas. Comienzan generalmente antes de los 10 años y presentan síntomas como rigidez en los miembros, convulsiones, autismo, epilepsia, retinosis pigmentaria, etc. Debido a la degeneración neurológica, conducen rápidamente a la inmovilidad, con muy mal pronóstico y corta esperanza de vida.

La síntesis de esta sustancia evitaría el problema del desabastecimiento, ya que no existe producción de este material en España y hay que importarlo. A medio plazo, ENACH Synthesys, permitirá dar el salto del uso compasivo a ensayos clínicos multicéntricos y multinacionales. Además, se podrá garantizar la disponibilidad de la sustancia tanto a nivel cuantitativo como cualitativo bajo estándares de Farmacopea Europea.

Los profesores Mercedes Villar (Departamento de Química Analítica) y Juan Vázquez (Departamento de Química Orgánica) son los impulsores de este proyecto, en el que llevan trabajando dos años. ENACH Synthesys nace dentro de , una institución cuyo principal objetivo es buscar la cura o cronificación para los pacientes de esta generación. El proyecto ha sido posible gracias a la financiación del Fondo Eurowag, gestionado por la Fundación Vía ().

ENACH Synthesys es uno de los proyectos de investigación enmarcados dentro de , una plataforma que aglutina los diferentes Proyectos de Investigación decididos y financiados por ENACH Asociación. La función de esta plataforma es la de crear sinergias entre los diferentes grupos de investigación, que favorezcan el intercambio de aportes e ideas entre ellos y conseguir avances más rápidos.